Lors de notre Assemblée Générale le 23 juin à Colmar, et suite au désistement du Dr Alembik, le Professeur Jean Louis Mandel a accepté avec beaucoup de gentillesse et de bienveillance de nous parler de génétique, de maladies génétiques et de leur diagnostic. Pour cela, il a mis l’accent sur la place prépondérante que doivent prendre les parents et la famille des personnes en situation de handicap et de déficience intellectuelle. Nous le remercions de tout cœur pour sa très belle intervention qui fut très appréciée de toute l’audience.  Les extraordinaires progrès récents d’analyse du génome (séquençage à très haut débit de l’ensemble des séquences codantes de l’ADN) suggèrent qu’une anomalie génétique est à l’origine du handicap mental dans 60% des cas. La cause la plus fréquente est la présence d’une mutation affectant un seul gène parmi les 700 gènes candidats.
Grâce à une technologie récente, la technique CRISPR-Cas9, il est maintenant possible de « réparer » des mutations défectueuses. Cette approche est extrêmement prometteuse pour entreprendre enfin des thérapies géniques, qui devraient révolutionner le traitement des maladies génétiques.
Il reste néanmoins à réfléchir et à se positionner sur la question éthique avant d’envisager d’utiliser cette méthode chez l’homme. Lors de cette conférence, le professeur Mandel a incité les parents et familles de personnes porteuses d’un handicap à se poser la question « souhaitez-vous connaitre le diagnostic causal et poursuivre la recherche.»
Si vous vous sentez concerné par ce questionnement, vous pouvez téléchargez le questionnaire ci-dessous, le remplir et le faire parvenir à Madame Cassel suzecassel@gmail.com ou par courrier à Madame Lopez, 3 avenue de Strasbourg, 68350 Didenheim.

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